Syndrome de Turner : Symptômes, Causes, Traitement

Syndrome de Turner : Symptômes, Causes, Traitement

Le syndrome de Turner provoque le plus souvent une petite taille et un dysfonctionnement ovarien. De manière plus variable, d’autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des caractéristiques du visage et des membres, peuvent être présentes.

Quelles sont les conséquences du syndrome de Turner ?

Quelles sont les conséquences du syndrome de Turner ?
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Quelle est l’anomalie du syndrome de Turner ?. Le syndrome de Turner est une anomalie des chromosomes sexuels où les filles naissent avec une absence partielle ou totale de l’un de leurs deux chromosomes X. Sur le même sujet : Troubles anxieux : Symptômes, Causes, Traitement. Le syndrome de Turner est causé par l’élimination partielle ou totale de l’un des deux. chromosomes X.

Normalement, les individus femelles ont deux chromosomes X (leur formule génétique est écrite 46, XX) et les individus mâles ont un chromosome X et un chromosome Y (46, XY). Le syndrome de Turner est causé par la perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le fœtus féminin.

La petite taille (pendant l’enfance et l’âge adulte : taille moyenne atteignant 1,45 m) et le dysfonctionnement ovarien (stérilité à l’âge adulte) sont les symptômes les plus fréquemment rencontrés dans ce syndrome.

Le syndrome de Turner n’est pas une maladie familiale. Dans la grande majorité des cas, il n’y a pas d’anomalies sur un chromosome maternel ou paternel, il n’y a donc aucune possibilité de transmission héréditaire. Un autre enfant est donc plus à risque de développer le syndrome de Turner.

Le traitement associe les hormones œstrogènes et progestérone. Le traitement hormonal permet à ces femmes d’avoir une vie sexuelle normale. La grossesse est parfois possible avec une aide médicale comme le don d’ovules et la fécondation in vitro.

Qu’est-ce que le syndrome de West ?. Le syndrome de West est une forme rare d’épilepsie qui se manifeste par une série de contractions musculaires involontaires (spasmes) chez les enfants. Ce syndrome est parfois appelé « spasmes de l’enfance » même s’il chevauche d’autres manifestations.

Qu’est-ce que le syndrome du baiser ?. Ce syndrome est un blocage de l’articulation crânienne, provoquant une tension permanente dans le corps pouvant entraîner des troubles de la symétrie et des difficultés d’ordre nerveux et/ou digestif : Tête en extension, rotation et inclinaison controlatérale, Inclinaison en « C » ou « virgule »

Pourquoi le syndrome de Klinefelter est-il une trisomie ?. Le syndrome de Klinefelter est causé par une anomalie du nombre de chromosomes sexuels chez l’homme. Typiquement, les hommes ont 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et Y. Ce syndrome est caractérisé par la présence d’au moins un chromosome X supplémentaire.

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Pourquoi le syndrome de Klinefelter est une trisomie ?

Qu’est-ce que la douleur de la trisomie ?. La trisomie 18, ou syndrome d’Edwards, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire dans le couple 18. Son incidence annuelle estimée est comprise entre 1 cas pour 6000 naissances et 1 cas pour 8000 naissances. Voir l'article : Dysfonction sexuelle masculine : Symptômes, Causes, Traitement. Les filles sont quatre fois plus touchées que les hommes.

Comment savoir si vous êtes un Klinefelter ? Le diagnostic est rarement posé à la naissance mais peut être posé à la puberté. Elle est suggérée par la présence de petits testicules et/ou par le développement anormal des glandes mammaires. Souvent, elle n’est diagnostiquée qu’à l’âge adulte lors d’une consultation pour un problème d’infertilité masculine.

Pourquoi le syndrome de Klinefelter induit-il la stérilité ?. Ou chez l’adulte, pour l’infertilité. « Pendant longtemps, le syndrome de Klinefelter a été associé à une infertilité totale et permanente car la spermatogenèse est fortement compromise. » Les spermatogonies XXY survivent mal et sont très rares après l’enfance. .

Différentes trisomies Cependant, il existe des trisomies réalisables, nommées selon le chromosome qui les intéresse : la trisomie 13 et la trisomie 18 qui conduisent souvent à la mort quelque temps après la naissance ; trisomie 21 ou syndrome de Down; trisomie chromosomique sexuelle.

Syndrome de Klinefelter La formule chromosomique est 47, XXY.

Que sont les anomalies chromosomiques ?. Des exemples d’anomalies chromosomiques comprennent le syndrome de Down, la trisomie 18, la trisomie 13, le syndrome de Klinefelter, le syndrome XYY, le syndrome de Turner et le syndrome triple-X.

Le syndrome de Klinefelter, une pathologie d’origine génétique caractérisée par la présence d’un chromosome X supplémentaire (47XXY) touche près de 1 homme sur 500. Il se définit par un retard pubertaire avec un phénotype et une stérilité caractéristiques, souvent associé à un retard mental.

Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire, leur caryotype est 47, XXY.

Comment savoir si on a le syndrome de Turner ?

Dans le cas du syndrome dit de mosaïque de Turner, certaines cellules ont les deux chromosomes sexuels X (cellules 46, XX) tandis que d’autres n’en ont pas (45, cellules X). Le caryotype est alors majoritairement féminin. A voir aussi : Vaginite (infection vaginale) : Symptômes, Causes, Traitement.

Qu’est-ce que le syndrome de Kallmann ?. Le syndrome de Kallmann-de Morsier (SK) est une maladie génétique du développement du système olfactif caractérisée par l’association d’un hypogonadisme hypogonadotrophique dû à un déficit gonadotrophique (GnRH) et d’une anémie ou hyposmie.

Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?. Le syndrome de Rett est une maladie rare qui affecte le développement du système nerveux central (SNC). Elle se manifeste par une régression rapide des gains après 6 à 24 mois de développement normal.

Les principaux symptômes sont une petite taille et un fonctionnement anormal des ovaires. Le syndrome de Turner doit son nom au médecin américain qui l’a découvert en 1938, Henri Turner. Les hommes ont 46 chromosomes dont deux soi-disant chromosomes sexuels appelés XY.

Quelle est l’origine du syndrome de Turner ?. Le syndrome de Turner est causé par la perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le fœtus féminin. Cette anomalie chromosomique se produit accidentellement.

Quelle est la cause du syndrome de Turner ?

CIM-10 Q98.0-Q98.4
Symptômes Azoospermie, hypogonadisme, gynécomastie, obésité, ostéoporose, faiblesse musculaire et dyslexie Lire aussi : G6PD et favisme : quels risques en cas de déficit de cette enzyme ? : Symptômes, Causes, Traitement.
Pansement Testostérone

Le syndrome de Turner peut également être détecté lors d’un examen de naissance. Mais le plus souvent, elle est découverte à l’adolescence. Le diagnostic est fait avec un caryotype, qui est une analyse des chromosomes et détecte toute anomalie présente.

Qu’est-ce que le syndrome de Diogène ?. Le syndrome de Diogène a été décrit en 1975 par Clark pour caractériser, chez la personne âgée, un trouble du comportement associé à une négligence extrême de l’hygiène personnelle et domestique ainsi qu’une syllogomanie (accumulation d’objets hétérogènes) conduisant à des conditions de vie malsaine.

Comment éviter le syndrome de Turner ?. Le syndrome de Turner ne peut être évité.

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