Trisomie 21 : Symptômes, Causes, Traitement

Trisomie 21 : Symptômes, Causes, Traitement

Le syndrome de Down est une maladie héréditaire présente à la naissance causée par la présence de copies supplémentaires du chromosome 21. C’est une maladie complexe qui affecte la santé et le développement des enfants. La gravité des problèmes médicaux et de développement rencontrés par les enfants varie d’un cas à l’autre.

Quel sont les signes d’un bébé trisomique ?

Quel sont les signes d'un bébé trisomique ?
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la forme du crâne (tête plus ronde et plus petite, cou plat, petit nez), la forme de ses yeux (obliques), la forme de ses oreilles, la forme de ses mains (squat avec un seul pli palmaire) vont donc alerter le pédiatre ou obstétricien, sur une éventuelle trisomie 21. Lire aussi : Hallux rigidus : Symptômes, Causes, Traitement.

Peut-on voir la trisomie à la naissance ? La trisomie 21 peut entraîner de nombreux signes ou complications, mais tous ne se retrouvent pas chez toutes les personnes atteintes de trisomie 21. Les symptômes les plus courants sont l’hypotonie, visible dès la naissance, et la déficience intellectuelle.

Comment détecter une trisomie ? Grâce à une échographie et des analyses de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus soit atteint ou non de trisomie 21. Offert uniquement aux femmes où cette probabilité est très élevée.

Quels sont les yeux d’une personne trisomique ? Epicanthus et trisomie 21 Les yeux restent écartés avec des mouvements de strabisme ou de pendule (nystagmus). Les iris peuvent avoir des marques blanches caractéristiques. La racine du nez est aplatie car les os nasaux sont sous-développés.

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Quel est la chance d’avoir un enfant trisomique ?

Quel est la chance d'avoir un enfant trisomique ?
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Probabilité de porter un bébé atteint de trisomie 21 (grossesse à terme)
Age de la femme enceinte Chance
20 ans 1 cas sur 1 500
30 ans 1 cas sur 900
35 ans 1 cas sur 385

Qui transmet la trisomie ? Au moment de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde, chaque parent transmet 23 chromosomes à son enfant, soit la moitié de son patrimoine génétique. Sur le même sujet : Alexithymie : Symptômes, Causes, Traitement. La trisomie 21 est causée par la présence d’un troisième chromosome 21, qui est causé par une anomalie lors de la division cellulaire.

Quelle est la probabilité d’avoir la trisomie 21 ? La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus courantes à la naissance. L’incidence est d’environ 1 cas pour 770 naissances vivantes dans la population générale.

Est-ce que la trisomie est héréditaire ?

Est-ce que la trisomie est héréditaire ?
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Génétique. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire dans la 21e paire. A voir aussi : Neutropénie : Symptômes, Causes, Traitement. Dans 95% des cas, cette anomalie résulte d’une non-disjonction, souvent d’origine maternelle.

Qui est porteur du gène de la trisomie 21 ? Le père et la mère peuvent transmettre cette anomalie chromosomique. La trisomie 21 résulte le plus souvent d’une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas connues, mais l’âge de la mère serait un facteur de risque.

Quels sont les signes d’un enfant trisomique ? Trisomie 21 : symptômes

  • un profil « aplati » ;
  • yeux bridés;
  • un épicanthe (= plis cutanés au-dessus de la paupière supérieure) ;
  • un pont de nez plat ;
  • hypertrophie et saillie de la langue (la langue est anormalement avancée vers l’avant) ;
  • une petite tête et de petites oreilles;
  • un cou court;

Comment éviter la trisomie 21 pendant la grossesse ?

Comment éviter la trisomie 21 pendant la grossesse ?
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En effet, l’ADN fœtal circule dans le sang maternel dès les premières semaines de grossesse. Si le test ADN est négatif, l’amniocentèse peut être évitée. A voir aussi : Atrésie : Symptômes, Causes, Traitement. Cependant, il reste indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée d’emblée.

Comment reconnaître un bébé trisomique dans l’utérus ? L’échographie de clarté nucale identifie à elle seule environ 75 % des bébés trisomiques. Lorsque cette échographie est associée à une analyse de sang, le taux de détection est de 90 %.

Pourquoi faire une deuxième prise de sang pour la trisomie 21 ? Si le risque est inférieur à 1/1000, il sera considéré comme suffisamment faible pour arrêter la procédure de dépistage et poursuivre le suivi simple de la grossesse. Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, un deuxième test de dépistage vous sera proposé, le NIPT.

Comment éviter les malformations du fœtus ?

72% moins de risque de malformation fœtale avec la vitamine B9. Lire aussi : Phobie des pieds (podophobie) : Symptômes, Causes, Traitement. Des professionnels de la santé expliquent que la prise de vitamine B9 ou d’acide folique avant la grossesse permettrait d’éviter de graves handicaps.

Quelles sont les causes des anomalies chez le fœtus ? Les causes exogènes (agents infectieux, physiques ou toxiques) expliquent de 5 à 10 % des cas, les causes génétiques ou endogènes de 20 à 30 %. 50% des cas restent inexpliqués (3) ; une anomalie due à une infection contractée par la mère pendant la grossesse (toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole).

Comment éviter les malformations congénitales ? Certaines malformations congénitales peuvent être évitées. Par exemple, la vaccination, l’administration d’une quantité suffisante d’acide folique ou d’iode par l’enrichissement des aliments de base ou la fourniture de compléments alimentaires et de soins prénatals adéquats sont les clés de la prévention.

Est-ce que la trisomie 21 se voit à l’échographie ?

C’est entre 11 h et 13 h que nous pouvons effectuer un dépistage échographique de la trisomie 21. Voir l'article : Trypophobie : Symptômes, Causes, Traitement. Selon les facteurs de risque additionnels et le résultat de l’échographie, des examens complémentaires peuvent être prescrits.

Quand peut-on détecter la trisomie 21 ? Premièrement, au premier trimestre de la grossesse, une échographie combinée à une prise de sang est réalisée pour identifier certains marqueurs de trisomie. Ceci s’applique à toutes les femmes enceintes. Le résultat de ces premiers tests est exprimé en probabilité de risques.

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